El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.
Las personas con este sindrome suelen presentar microcefalia, micrognita (mandibula pequeña) y cara redonda, tienen el cuello corto y con poco movimiento y tienen las manos y los pies pequeños. Muchos casos presentan escoliosis.
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70.
No hay comentarios:
Publicar un comentario