Sindrome de Angelman

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15000 y 30000 nacimientos.
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman ( de ahí el nombre del síndrome ) fue el primero en describir la enfermedad en tres niños de en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. Se descubrió que la mitad de los niños con este síndrome tenían una pequeña deleción del brazo que del cromosoma 15.
Síntomas
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este periodo. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
Genética
Esta enfermedad es un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta génica. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15.
Tratamiento
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar.