El sindrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia baja o nula de la producción de peroxisomas lo cual afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que actua como aislante en los nervios del cerebro. Además produce alteraciones en los tejidos ncargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo. Se trata de un desorden congénito nombrado por Hans Zellweger.
Se estima una frecuencia entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos, con una mortalidad del 70% de los pacientes en los tres primeros meses de vida y casi la totalidad antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con una supervivencia mayor, incluso hasta la segunda década de la vida.
La muerte ocurre habitualmente en los 6 meses después del principio de la enfermedad y puede ser causada por una crisis respiratoria, una hemorragia gastrointestinal o una insuficiencia hepática.
http://www.youtube.com/watch?v=534AwrrWQn4
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