Síndrome de Williams-beuren


Se llama Gloria Lenhoff. No sabe sumar 5+6 pero sabe cantar 2000 canciones en 25 idiomas!!!!


introducción
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supra valvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
El cuadro descrito por el científico es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren,
se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. existe una prueba de micro genética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados.



síntomas
Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.
Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades vasomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.
Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.
Diagnosis
Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida.
Tratamiento
Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren.



Fuente: Asociación Argentina Síndrome de Williams
autor: Pablo Gao