Síndrome de Wiskott-Aldrich

Historia

El síndrome recibe su nombre en honor a los doctores Robert Anderson Aldrich (1917–1998), pediatra norteamericano que describió la enfermedad en una familia de holandeses norteamericanos en 1954, y Alfred Wiskott (1898–1978), pediatra alemán quien describió a tres hermanos con una enfermedad semejante. El síndrome de Wiskott-Aldrich fue ligado en 1994 a mutaciones en un gen en el brazo corto del cromosoma X, que fue llamado proteína de síndrome de Wiskott-Aldrich (AVISPA).

Definición

En 1937, el Dr. Wiskott describió a tres hermanos que presentaban un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia), diarrea con sangre, eccema e infecciones recurrentes de oído. Diecisiete años después, en 1954, el Dr. Aldrich demostró que este Síndrome se heredaba como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. En los años 50 y 60, se identificaron las características de la inmunodeficiencia subyacente y el Síndrome de Wiskott-Aldrich se añadió a la lista de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria.

Causas

Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas.

Pronóstico

Hace tres décadas, el Síndrome de Wiskott-Aldrich clásico era una de las inmunodeficiencias primarias más graves, cuya esperanza de vida era sólo de entre 2 y 3 años. Aunque sigue siendo una enfermedad grave con complicaciones que pueden poner la vida en peligro, muchos varones afectados pasan la pubertad, llegan a la edad adulta, llevan vidas productivas y tienen sus propias familias.

Especialidad médica que la trata

Esta enfermedad es tratada fundamentalmente por pediatras, inmunólogos y hematólogos. Todos los niños con enfermedades crónicas graves necesitan el apoyo de sus padres y familiares. Las exigencias a las que se enfrentan los padres de niños con el Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) y las decisiones que tienen que tomar pueden ser abrumadoras.