(INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE)
La IDCG es una inmunodeficiencia poco común, en la que hay una ausencia combinada de las funciones de los linfocitos B y T. Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a padecer infecciones muy graves.
Se conocen doce causas genéticas, entre ellas las más importantes que se dan son:
· DEFICIENCIA DE
La más común, afecta al 45% de todos los casos. Es una mutación de un gen del cromosoma X, por eso sólo se da en lo varones.
· DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA:
Provocada por las mutaciones de un gen que codifica una enzima esencial para la función metabólica de distintas células del organismo, pero especialmente de los linfocitos T.
La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos, lo que ocasiona la muerte.
Afecta al 15% de todos los casos, se hereda como rasgo autonómico recesivo, tanto los varones como las mujeres pueden verse afectados.
· DEFICIENCIA DE
Se debe a las mutaciones de un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento estos niños tienen linfocitos B y NK, pero no tienen linfocitos T. Sin embargo, los linfocitos B no funcionan con normalidad debido a la falta de linfocitos T.
El 11% de todos los casos, afecta a mujeres y varones.
· INMUNODEFICIENCIA COMBINADA MENOS GRAVES:
Es una inmunodeficiencia combinada que no alcanza el nivel de gravedad necesario para ser considerado grave.
Para los niños con esta inmunodeficiencia cualquier enfermedad, como un simple resfriado, puede ser mortal.
La única cura es introducir una copia correcta del gen dañado en la médula ósea de los niños. Hay que extraer células madre de la médula ósea de los niños. Estas células se cultivan y darán lugar a linfocitos.
Se prepara un virus que sirva de vector para llevar ese gen hasta el núcleo de la célula y se inserta en la célula fuera del cuerpo del niño. Las células madre con el gen añadido se reimplanta en el niño.
La tasa de éxito en los trasplantes de médula ósea es del 90%, pero hay muchos casos en los que aparecen casos de leucemia.
El caso más conocido es el de un niño llamado David Vetters. En el año 1976 se estrenó una película (protagonizada por John Travolta) que estaba basada en este caso.
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