Ictiosis Arlequín

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis(grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Datos:
-Es un trastorno genético que afecta a la piel y al metabolismo
-Aparece en uno de cada 300.000 nacimientos y es una de las formas de ictiosis congénita
más rara
-Está causado por un error en el gen ABCA12, que influye en el transporte de lípidos.
-Se hereda como un rasgo genético recesivo, es decir, que ambos progenitores deben
tener el gen y su hijo tiene un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad
-El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, o incluso a ser adulta pero necesita de tratamientos especiales.

Los bebés nacen con la piel con gruesas escamas en forma de armadura y se producen eclabium y ectropion, es decir, que se da la vuelta a los labios y los párpados. Aparecen grietas en la piel que es fácil que se infecten. La piel es tan dura y tirante que puede afectar a las articulaciones y la cara aparece deformada. Aparece una marcada constricción en el tórax. Las orejas, nariz o dedos pueden estar poco o mal desarrolladas e incluso ausentes

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Las personas que sufren esta enfermedad son por lo general muy delgadas ya que la incapacidad de su piel para renovarse en forma optima y al no poder hidratarse, el cuerpo gasta demasiada energía incluso en reposo. Gastan por día sólo mirando televisión sentados el equivalente a un maratonista en una carrera de 30 kilómetros por lo tanto necesitan 8 comidas diarias ricas en hidratos de carbono para reponer el desgaste.

En internet se habla de ellos como niños alien o monstruos pero la realidad es que son personas como nosotros a las que hay que comprender y respetar.