Es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con mucha facilidad, por lo que estas sufren traumatismos mínimos e incluso sin causa aparente. La frecuencia estimada es de aproximadamente de 1 a 2 por 10.000 nacimientos.
En un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz, en la osteogénesis imperfecta hay un déficit de la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.
Hay ocho tipos fundamentales:
— Tipo 1 (síntomas leves).
— Tipo 2, 3, 7 y 8 (síntomas intensos).
— Tipo 4, 5 y 6 (síntomas moderados).
En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
Todos los huesos de estas personas son igualmente frágiles aunque son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
Los signos y síntomas
Baja talla, fragilidad de los huesos y articulaciones laxas (flojas), músculos débiles, caja torácica en forma de barril, cabeza algo grande y triangular, columna vertebral curva, deformidad esquelética, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, defectos en los dientes (color grisáceo y quebradizos), sordera a partir de los 20 o 30 años, problemas espiratorios.
Tratamiento
No hay una cura pero se pueden aliviar los síntomas.
El gen responsable
Según una reciente publicación en New England Journal of Medicine, investigadores de los National Institutes of Health (NIH) de EEUU han encontrado un defecto genético que podría ser responsable de una de las formas de la osteogénesis imperfecta (OI).
La mayoría están causadas por un defecto en los genes que se encargan de la información del colágeno tipo I, pero entre el 10% y el 25% de los pacientes no muestran esta alteración.
El colágeno tipo I es el responsable de mantener unidos a huesos, tendones, cartílago, piel y otros tejidos.
El estudio señala como responsable el defecto en un gen que contiene la información de la proteína asociada al cartílago (CRTAP), que forma parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación del colágeno hacia su forma final. Las formas conocidas de OI resultan de un defecto dominante, que requiere sólo una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad.
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