Síndrome de Usher - Sara Peral

SÍNDROME DE USHER

Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo.
Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher.

Tipos: 

• Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con
  audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de
  caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
• Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a
  menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
• Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños
  parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años
  de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como recesivo. Esto quiere decir
que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad, es decir, que sean portadores.
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un
25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser portador. Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.