SÍNDROME X FRÁGIL - Carlos Gutiérrez

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), llamado también de Martin &; Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres. 

El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.









 Los niños X Frágil necesitarán apoyo en las siguientes áreas: 

1-Atención, hiperactividad, impulsividad

2-Aprendizaje general.

3-Habla y Lenguaje

4-Procesamiento de la Información sensorial. Habilidades motoras


 5-Problemas de comportamiento 


Los problemas de conducta más frecuentes en el SXF pueden resumirse en las siguientes:

-Parece actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).

-No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.

-Actúa de forma muy inmadura para su edad.

-Es vergonzoso y tímido e inquieto.

-Demasiado dependiente de los adultos

-Se enfada con facilidad.

-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.

-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.

-Repite ciertos actos una y otra vez.

-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.

-Es visto por sus compañeros como torpe e incordiador. 

Estos niños padecen marginación social, requieren atención constante debido a sus discapacidades causadas por esta enfermedad.