Síndrome de Aarskog-Scott

A este síndrome también se le puede llamar Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se ha sabido de menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
 Este síndrome es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I, situado en el cromosoma X.
El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lo describió en 1970, y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.
Sus principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. También presentan hipertelorismo (es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales (relacionado con los párpados) descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.

Algunos pueden tener dificultades de aprendizaje leves, mientras que otros tienen una inteligencia normal. Otros pueden presentar problemas de conducta, tales como trastorno de hiperactividad y déficit de atención. En casos raros, discapacidad intelectual severa.
Para este síndrome no hay cura pero muchos de los síntomas pueden ser tratados.
El síndrome de Aarskog-Scott usualmente muestra un patrón recesivo ligado al cromosoma X de la herencia.