El síndrome de Chediak-Higashi es una rara enfermedad genética de los sistemas inmunitario y nervioso, se origina por la mutación en el gen regulador del tráfico lisosomal.
Recibe este nombre en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y al pediatra japonés Otokata Higashi.
Síntomas:
-Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
-Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
Mezclada con un virus, como el de Epstein-Barr, pueden causar una enfermedad mortal parecida al cáncer sanguíneo linfoma.
El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos. En las personas que padecen esta enfermedad no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.
Hecho por mi misma
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