Síndrome de Waardenburg

      El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Se ha denominado así en honor al oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg. Se da en 1 de cada 42000 nacimientos, y la anomalía cromosómica se encuentra en el par 3.

      Se hereda como un rasgo autosómico dominante (es decir, un cromosoma que no está ligado al sexo y que por lo tanto está en el hombre y en la mujer), por lo que es suficiente el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

      Existen cuatro tipos de este Síndrome: el tipo I es conocido como Síndrome de Waardenburg, el II se conoce como Síndrome de Klein-Waardenburg, el tipo III se conoce como el Síndrome de Shah-Waardenburg y, finalmente, el tipo IV, que es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung.

     Los múltiples tipos de este síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. El albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente. Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos del ojo, puente nasal amplio y otros cambios de pigmentación de la piel.

       Los principales rasgos son:

 • Anomalías faciales (puente nasal ancho). 

• Problemas de visión, heterocromías oculares o iris azul.

• Sordera.

• Estreñimientos.

• Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.

• Mechón de pelo blanco (poliosis).

      El pronóstico depende del tipo de síndrome que se presente, pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. En los tipos menos comunes de este Síndrome se encuentran problemas mentales, aumento del riesgo a sufrir tumores musculares, estreñimientos que implican extirpaciones, etc.

      El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrá relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.

      Se ha observado que los hurones pueden presentar una variante semejante al síndrome de Waardenburg.

Fran Moraleda