lunes, 2 de febrero de 2009

~Enanismo

Es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie. El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.
También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,27 metros.

Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética.
La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos.Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; El enanismo se puede tratar con la hormona del crecimiento humana.
Acondroplasia
La
acondroplasia es la causa más común de enanismo. Afecta a uno de cada 40.000 niños y no parece haber una diferencia entre varones y mujeres. Este tipo de enanismo implica malformaciones óseas que conducen a un desarrollo incompleto. La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.Se trata de un trastorno del crecimiento óseo;es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Etiología genética.
La causa de esta enfermedad es una
mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento,localizado en el cromosoma.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
Mutación G1138A: en el
nucleótido número 1138, la guanima es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por
citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).


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