Treacher Collins, Franceschetti y otros colaboradores, eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condición es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.
Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.
Las personas que sufren síndrome de Treacher Collins, no tienen ningún tipo de discapacidad mental.
Tratamiento
Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, visión y alimentación.La afección puede tratarse hasta cierto punto. La cirugía plástica puede aliviar algunas de las anomalías en los rasgos físicos. Los audífonos pueden paliar la discapacidad auditiva.
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