Descubrimiento de la enfermedad
—Los primeros
descubrimientos
de la
enfermedad fueron en 1886 por Jean-Martin Charcot y Pierre
Marie.—Los descubrimientos se publicaron en la “Revue de Médecine” dando a conocer las
características de la atrofia muscular peroneal.—Describieron el síndrome en cinco pacientes con inicio en la infancia y
adolescencia .—Unos meses más tarde, Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge.—Describió cinco casos parecidos en su tesis doctoral.
Así, paso a llamarse 'Síndrome de Charco-Marie.Tooth' o CMT.
¿Qué es?
—La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
(CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes.
—La enfermedad abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
—Afecta los
nervios motores y sensoriales.
—Debilitaciones
en los pies y en los
músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del
pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas.
—Deformidades del pie, como arcos altos y dedos en martillo.—La parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa musculares.—Pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos. —Muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.—El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno.
—La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
—La enfermedad
de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas
relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio
periférico o de la capa de mielina.
—Los nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de
comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices
da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos,
piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a
una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.—Las mutaciones genéticas son hereditarias.
—En algunos casos solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad, en otros
casos ambas copias del gen anormal deben estar presentes para
causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el
cromosoma X.
Y, en raras
ocasiones, la mutación genética es una
nueva mutación que ocurre espontáneamente paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.
http://www.youtube.com/watch?v=LIuTermK_s4
—La enfermedad abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
Descripción de los síntomas
—Deformidades del pie, como arcos altos y dedos en martillo.—La parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa musculares.—Pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos. —Muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.—El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno.
—La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
¿Qué la causa?
—La enfermedad
de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas
relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio
periférico o de la capa de mielina.
—Los nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de
comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices
da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos,
piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a
una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.—Las mutaciones genéticas son hereditarias.
—En algunos casos solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad, en otros
casos ambas copias del gen anormal deben estar presentes para
causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el
cromosoma X.
Y, en raras
ocasiones, la mutación genética es una
nueva mutación que ocurre espontáneamente paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.http://www.youtube.com/watch?v=LIuTermK_s4
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