A esta enfermedad se le dio el nombre después de que el
médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher describiera esta enfermedad en
1882, en una persona de 32 años cuyo hígado y bazo habían aumentado de tamaño.
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un cúmulo
de glucocerebrósido por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a
degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con
la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como
resultado, estas células (células Gaucher) se llenan de esta grasa no digerida.
Afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general.
Afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general.
la madre y
el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que
éste desarrolle la enfermedad.
Se manifiesta por:
- Alteraciones hemáticas: anemia, trombocitopenia (disminución
de la cantidad de plaquetas)
- Hepatomegalia. (inflamación del hígado)
- Esplenomegalia. (agrandamiento
patológico del bazo)
- Lesiones óseas.
Se puede manifestar en cualquier
momento de la vida.
Se han
identificado tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos
(perinatal letal y cardiovascular).
Esta enfermedad es debida en parte a la falta
de información. En el Gaucher, el calco, la copia de la enzima
glucocerebrosidasa, es defectuoso. Como resultado, la glucocerebrosidasa
producida es incapaz de cumplir una función normal. El gen de la enzima
glucocerebrosidasa es una de los pares de cromosomas autosómicos.
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