El síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es una condición genética hereditaria. Resulta de mutaciones en por lo menos 12 genes distintos. Éstos común se llaman los genes del BBS.

Estos genes ayudan a hacer unas estructuras celulares llamadas cilios. Estos cilios están implicados en el movimiento de la célula, y de la transmisión de señales químicas por las vías de entrada de información sensorial (tal como vista, oído, y olfato, etc.).

El código de los genes del BBS sirve para formar las proteínas que mantienen las funciones de los cilios. Los Defectos en estos genes llevan a los cilios defectuosos.

La herencia del síndrome de Bardet-Biedl es recesiva de un autosoma. Esto significa que los padres de un individuo con una condición recesiva de un autosoma cada uno llevan una copia del gen transformado pero que no tienen ningún síntoma de la enfermedad, es decir, son portadores.
Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. 

Fue descrito por primera vez por Zachariah Lawrence y Michael Moon en 1886, el Londres.

Sus principales síntomas son:

-Pérdida total o parcial de vista, olfato y oído.

-Obesidad.

-Problemas cardiovasculares y quistes renales.

-Polidactilia, es decir, tener más dedos en manos y piés, y sindactilia, es decir, fusión de dedos.

-Fibrosis en el aparato digestivo.

-Retraso mental o de crecimiento.

Enrique Santatecla