Síndrome de Wolfram

Síndrome de Wolfram

Esta rara enfermedad genética fue descrita por primera vez por el doctor Donald J. Wolfram en 1938, en una familia de 8 hermanos, 4 de presentaban diabetes mellitus juvenil y pérdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos.

Se conoce como DIDMOAD también, por ser las iniciales de los síntomas más representativos:

• La diabetes insípida
• La diabetes mellitus
• La atrofia óptica
• La sordera neurosensorial

    Además también produce:

• Trastornos del sueño
• Problemas psiquiátricos
• Y más problemas neurológicos y renales

Esta enfermedad se localiza en el cromosoma 4 por una mutación de este, exactamente en el 4p16.1.

Suele ser de carácter recesivo.

En la vida cotidiana influye de manera decisiva debido a la deficiencia visual, la sordera aguda, la diabetes y los problemas con el sueño. Aunque no hace falta una continua hospitalización, se requiere de un tratamiento para mejorar los síntomas, ya que no hay cura, y de revisiones periódicas.

Aquí pongo un vídeo con un caso que muestra muy bien la mecánica de la vida cotidiana:

Caso clínico real con todo tipo de información: Síndrome de Wolfram.pdf
Hecho por: Martín Sánchez Signorini
4ºESO