El síndrome de Riley-Day,
conocido también como Disautonomía familiar o Neuropatía sensorial
y autónoma hereditaria de tipo III, es una enfermedad hereditaria
que afecta a los nervios de todo el cuerpo y por tanto hace que los
que la padezcan no sientan dolor alguno. Se transmite de padres a
hijos y la incidencia en la población es de 1 a 3700.
Se encuentra en el
cromosoma 9 (sección q31). El gen IKBKAP no produce suficiente
proteína IKAP, por lo que los nervios no se desarrollan
correctamente. Para padecerla es necesario heredar una copia del gen
defectuoso de cada padre.
El síntoma principal es
la incapacidad de sentir dolor, además de apnea, cifoescoliosis,
falta de tono muscular (hipotonía) y epilepsia, entre otros.
Los pacientes pueden
autolesionarse sin darse cuenta, como quemarse cocinando o en
distintas actividades. Esta enfermedad no tiene cura y no se puede
evitar. El 50 % de los pacientes no suelen vivir más de 30 años.
Se ha observado la
prevalencia del 99% del gen mutado en los judíos asquenazíes de
Europa del Este. La única precaución es tomar asesoría genética
si se tiene la enfermedad y se quiere tener hijos mediante
diagnóstico prenatal para detectar la enfermedad.
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