Características:
Es una enfermedad genética que deforma los huesos y tejidos de todo el cuerpo.
Se desarrolla por la mutación del gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14.
Es una enfermedad no hereditaria.
Personaje Famoso: Joseph Merrick
nació en Leicester el 5 de agosto de 1860, tuvo una infancia muy normal, su deformidad no comenzó a manifestarse hasta los 5 años, pudo ir a la escuela hasta los 12 años.
Por desgracia su madre murió y Joseph tuvo que aprender a ganarse la vida a pesar de su aspecto. Ejerció diversos oficios, hasta que su deformidad se lo permitió, ya que esta iba cada vez a más.
A Joseph se le ocurrió una idea que parecía su salvación, pensó en cobrar por exhibirse, y de hecho, al principio, confesaba sentirse cómodo con lo que antes le causaba horror. Murió en 1890.
•Su vida fue llevada
al cine en los ochenta de
mano de David Lynch.
Curiosidades:
•En la historia sólo
se han documentado unos 120
casos de síndrome de Proteus.
•Tiene una incidencia de 1/1.000.000 y se estima que a día
de hoy existen unos pocos cientos de casos mas sin diagnosticar además de los 120
conocidos.
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