El síndrome X frágil constituye la mayor causa genética heredable de retraso mental. Se trata de una mutación dinámica y se debe al incremento del número de tripletes CGG en el exón 1 del gen FMR1, localizado en Xq27.3, y a la hipermetilación de la región genómica correspondiente, que imposibilita la producción del ARN mensajero y, por tanto, de la proteína FMRP. Según el número de repeticiones se pueden establecer tres tipos de alelos: normal, con premutación y con mutación completa. Sólo los individuos con mutación completa presentan el síndrome X frágil. Recientemente se han descrito dos subfenotipos en el síndrome, asociados a la premutación, que se presentan a partir de la cuarta década. Conclusión. Se ha producido un incremento de mujeres portadoras de premutación con fallo ovárico precoz, a la vez que se ha descrito un cuadro neurológico de temblores intencionales y ataxia entre portadores de la premutación (FXTAS).