Hutchinson-Gilford por rocio

el síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. El proceso de crecimiento normal comienza en el nacimiento y el niño crece hasta unas 20 pulgadas de altura. Este rápido crecimiento continuará durante aproximadamente 12 meses con un crecimiento promedio de 10 pulgadas. En el segundo año de vida el crecimiento se reduce a la mitad pasando a ser de unas 5 pulgadas. De los 2 a los 12 años crecen incluso más despacio, muchos niños crecen un promedio de 2 a 2.5 pulgadas por año hasta el comienzo de la pubertad. La pubertad (de 16 a 18 años) empieza con otra aceleración en el crecimiento. El crecimiento total es determinado por la genética, la edad del niño al final de la pubertad y la duración del tiempo y velocidad del crecimiento durante la pubertad. Muerte natural hacia los 13 años. La progeria se produce por mutaciones en lalámina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producciónde una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida.

tiene caracteristicas:

. Baja estatura

· Piel seca y arrugada

· Calvicie prematura

· Canas en la infancia

· Ojos prominentes

· Cráneo de gran tamaño

· Venas craneales sobresalientes

· Ausencia de cejas y pestañas

· Nariz grande y con forma de pico

· Menton retraído

· Problemas cardíacos

· Pecho angosto, con costillas marcadas

· Extremidades finas y esqueléticas

· Estrechamiento de las arterias coronarias

· Articulaciones grandes y rígidas

· Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina

· Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez