El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria, causada en un gen, que suele transmitirse de padres a hijos y causa un desarrollo anormal en algunas zonas del cuerpo como en el cuello y en la cara. El cariotipo no tiene ninguna alteración, no hay uno de mas o de menos como en otras enfermedades o síndromes, y el cariotipo suele ser un rasgo genético dominante. Este síndrome afecta a 1 de 2500 niños.
El síndrome de Noonan se encuentra en una mutación en el cromosoma numero 12.
Ciertas proteínas ligadas al crecimiento y al desarrollo se vuelven hiperactivas por el cambio genético.
Este síndrome provoca retraso en la pubertad, ojos caídos, hipocausia, orejas anormales, discapacidad intelectual, parpados caídos, baja estatura, criptorquidia y cuello con pliegues.
El síndrome no tiene ningún tratamiento.
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