síndrome de bloom

                   Síndrome de Bloom también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, fue decrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos

    

                   El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y predisposición al cáncer.
                   Las infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal (p.e. otitis, neumonía) son relativamente frecuentes durante la infancia y se hallan asociados a una inmunodeficiencia de intensidad variable. 
                   Los niños afectados presentan generalmente con una cabeza y cara distintiva, estrecha, pequeña. a veces, estos signos van acompañados de un rojizofacial erupción que es debidoa la dilatación de los vasos sanguíneos muy pequeños de la cara. la erupción aparece normalmente en forma "mariposa" en las mejillas y la nariz.