El Síndrome de Austin

El Síndrome de Austin

El Síndrome de Austin es una enfermedad que afecta al desarrollo de los pacientes. Esta enfermedad es extremadamente rara, pues solo hay dos casos registrados. Esta enfermedad produce una reducción de la estatura. Ademas, los afectados no pueden superar los 30 kg en toda su vida, con lo cual los huesos se les notan muchísimo los huesos. A pesar de que su estatura es menor, la superficie de su piel no, con lo cual su piel tiene multitud de dobleces y pliegues pues es como si les sobrase piel. Todas estas deformaciones  pueden tener efectos secundarios como ceguera,obstrucción de venas y problemas en la mandíbula.

Actualmente se cree que el problema de esta enfermedad genética se encuentra en el cromosoma 1, pero como hay muy pocos pacientes, la investigación esta muy limitada. Una de los afectados es Lizzie Velasquez (la de la foto). Ella ha dado multitud de conferencias y ha escrito libros para dar a conocer su enfermedad.