Solo se han identificado 11 varones afectados y tiene síntomas muy variados como discapacidad intelectual, osteoporosis o asimetría facial que les hacen la vida muy dificil. Por ejemplo, pueden tener muchas dificultades al hablar o aprender, o no poder realizar ejercicio físico como correr o incluso andar debido a la extrema fragilidad de los huesos.
Se puede diagnosticar a partir de un análisis de sangre y pese a que este síndrome es incurable existen tratamientos que ayudan a que esta enfermedad sea mas llevadera, estos tratamientos incluyen terapias como la fisioterapia, la acuaterapia y la musicoterapia.
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