ALCAPTONURIA
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogenístico.
Casi el 100% de los pacientes con alcaptonuria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3
Casi el 100% de los pacientes con alcaptonuria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3
Sus síntomas mas frecuentes son: el oscurecimiento de la orina, la ocronosis, artrosis degenerativa en las grandes articulaciones, artritis, oscurecimiento de la oreja y puntos oscuros en el ojo.
La palabra Alcaptonuria viene de la oxidación y polimerización del ácido homogenístico que se segrega en la orina, dando lugar a un pigmento negro alcaptón.
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